10 незвичайних захворювань

23/09/2014 0 комментария

Природа безмежна і дивовижна у всіх своїх проявах, у тому числі не самих приємних і безпечних для людини. Наприклад, навіть кращим з лікарів не дано осягнути усіх захворювань, до яких схильні люди. Багато хто впевнені, що здоровий спосіб життя і регулярні профілактичні процедури дають стовідсотковий захист від різних проблем зі здоров'ям, але деколи люди «підхоплюють» такі хвороби, про які навіть не чули. Ось деякі з екзотичних хвороб.
1. Прогресивна ліподистрофія
Люди, які страждають цим незвичайним недугою, виглядають значно старше свого віку, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадків цього різновиду ліподистрофії 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що ж є причиною такого швидкого старіння?
З-за спадкової генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина обличчя, шиї, верхніх кінцівок і тулуба, внаслідок чого виникають зморшки і складки. Поки підтверджено лише 200 випадків прогресуючої ліподистрофії, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки обличчя і ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.
2. Синдром «кам'яного чоловіка»
Ця спадкова вроджена патологія, також відома як прогресивна оссифицирующая фибродисплазия, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутації одного з генів і є одним з рідкісних захворювань у світі.
Суть полягає в тому, що запальні процеси, що відбуваються в зв'язках, м'язах, сухожиллях і інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації та плісняві матерії, що загрожує серйозними проблемами з опорно-руховим апаратом. Ця недуга ще називають «хвороба другого скелету», так як в організмі людини йде активний ріст кісткової тканини.
На даний момент у світі зареєстровано 800 випадків фибродисплазии, і поки медики не знайшли ефективних методів лікування або профілактики цього захворювання - для полегшення долі пацієнтів використовуються лише знеболювальні. Треба сказати, є надія на виправлення ситуації, оскільки в 2006-му році вченим вдалося виявити, який саме генетичне відхилення призводить до утворення «другого скелету», а в даний час ведуться активні клінічні випробування з метою розробки способів боротьби з цією страшною хворобою.
3. Географічний язик
Цікаве назву хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий термін для позначення цієї «болячки» - десквамативний глосит.
Географічний язик проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості і загострюється після їжі, під час стресу або гормональних стрессов.Симптомы проявляються у виникненні мовою знебарвленого гладких плям, що нагадують острови, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому з часом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, в залежності від того, які з смакових сосочків, розташованих на мові, загоюються, а які, навпаки, дратуються.
Географічний язик практично нешкідливий, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжі або деякий дискомфорт, який він може заподіяти. Медицині невідомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичної схильності до його розвитку.
4. Гастрошизис
Під цим дещо кумедною назвою ховається страшний вроджений дефект, при якому петлі кишечника та інші внутрішні органи випадають з тіла через ущелину в передній стінці черевної порожнини.
Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошизис зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням трохи вище. Раніше приблизно 50% немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клініках світу вдається врятувати приблизно дев'ять з десяти малюків.
5. Пігментна ксеродерма
Це спадкове захворювання шкіри проявляється в підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після декількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою веснянок, сухістю шкіри і нерівномірним зміною кольору шкірного покриву.
Згідно зі статистикою, люди з пігментного ксеродермой більше за інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань: при відсутності належних профілактичних заходів, приблизно в половини дітей, які страждають ксеродермой, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цього захворювання різної тяжкості і симптомів. За даними європейських і американських медиків, хвороба зустрічається приблизно в чотирьох чоловік з мільйона.
6. Мальформація Арнольда-Кіарі
Говорячи простою мовою, суть цього захворювання в тому, що із-за бурхливого зростання мозку повільно розвиваються кістках черепа відбувається занурення мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір зі здавленням довгастого мозку.
Раніше вважалося, що відхилення носить виключно вроджений характер, але останні дослідження доводять, що це не так. Частота спостереження цієї аномалії становить від 33-х до 82-х випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.
Мальформація Арнольда-Кіарі буває декількох типів: від самого поширеного і найменш важкого першого, до дуже рідкісного і небезпечного четвертого. Симптоми можуть виявлятися в різному віці і найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним з визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.
7. Вогнищева алопеція
Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні - імунна система помилково атакує волосяні фолікули, що призводить до облисіння. Одна з найбільш важких і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може призвести до повного випадання волосся на голові, вій, брів і волосяного покриву ніг, при цьому, в деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.
Хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування та профілактики захворювання, правда, боротьба з вогнищевою алопецією ускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише свербінням і підвищеною чутливістю шкіри.
8. Синдром нігтів-надколінника (синдром нейл-пателла)
Ця недуга в легкій формі проявляється у відсутності або неправильному зростання нігтів (з поглибленнями і наростами), але його симптоми можуть бути досить різноманітні - аж до більш серйозних скелетних аномалій зразок сильної деформації або відсутності колінної чашечки. В деяких випадках спостерігаються видимі вирости на задній поверхні клубової кістки, сколіоз та вивих надколенника.Редкое спадкове відхилення виникає через мутації гена LMX1B, який відіграє важливу роль у розвитку кінцівок і нирок. Синдром зустрічається у 1-го людини з 50-ти тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадії неймовірно складно.
9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу
Один з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох чоловік з мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22.
Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатії першого типу є втрата чутливості рук і ніг. Людина перестає відчувати біль і відчувати зміну температури, що може призвести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом або іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «неполадки», тому втрата больової чутливості загрожує занадто пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь те інфекції або виразки.
10. Конгенітальная миотония
Якщо ви коли-небудь чули про козячому непритомності, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальная миотония - через м'язових спазмів людина на деякий час ніби завмирає.
Причиною виникнення конгенитальной (уродженою) міотонії є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканина виявляється «збитої з пантелику», виникають довільні скорочення і розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп і діафрагми.
Зараз у медиків немає ефективного способу вирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування (з застосуванням препаратів, антиконвульсантів) у найважчих випадках. Практично всім страждаючим від цієї недуги лікарі рекомендують чергувати регулярні фізичні вправи з плавними розслабляють м'язи рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, з цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге і щасливе життя.