Діагноз у спадок

28/09/2014 0 комментария

Щорічно 17 квітня багато країн відзначають Всесвітній день гемофілії. У Росії проживає близько 15 тисяч людей, які хворі цією невиліковною генетичним захворюванням, з них близько 6 тисяч дітей.
Дата Всесвітнього дня гемофілії 17 квітня - приурочена до дня народження засновника Всесвітньої федерації гемофілії Френку Шнайбеля.
За приблизними оцінками, кількість хворих на гемофілію в світі становить 400 тисяч осіб, а на території РФ проживає близько 15 тисяч хворих на гемофілію. Але точної кількості не знає ніхто, так як в Росії немає національного реєстру хворих гемофилией.30 років життя
Гемофілія - це захворювання, пов'язане з поганою згортанням крові. Причиною несвертиваемості стає або дефіцит, або повна відсутність певних факторів згортання. В процес згортання крові залучено більше десятка спеціальних білків, що позначаються римськими цифрами від I до XIII. Дефіцит фактора VIII називається гемофілію А, фактора IX Ст.
Дефіцит або дефект (в залежності від типу і підтипу) фактора Віллебранда називається хворобою Віллебранда. Існують і більш рідкісні види гемофелии, зокрема, дефіцит фактора VII - гипопроконвертинемия (раніше звана гемофілію С).
Ще до недавнього часу мало хто з хворих дітей доживав до зрілого віку, середня тривалість життя не перевищувала 30 років. Але сьогодні медицина може похвалитися сучасними препаратами, які дозволяють поліпшити якість життя пацієнтів та збільшити її тривалість. При правильному лікуванні хворі на гемофілію можуть вести повноцінне життя: вчитися, працювати, створювати сім'ї.
Діагноз у спадок
Гемофілія - це спадкове захворювання. Гени гемофілії знаходяться в статевий Х-хромосомі, що передаються від діда до онука через здорову дочку - носительку дефектного гена. Тобто зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки ж виступають як носительки гемофілії і можуть народити хворих синів або дочок-носіїв. За статистикою ВООЗ приблизно одне немовля чоловічої статі з 5000 народжується з гемофілією А, незалежно від національної або расової приналежності.
Однак, гемофілія може з'являтися навіть якщо у дитини в роду не було носіїв генів захворювання.
найвідомішою носієм гемофілії в історії стала англійська королева Вікторія. Є версія, що мутація відбулася саме в генотипі, оскільки в сім'ях батьків людей, які страждають на гемофілію, не було. За іншою версією, наявність гена гемофілії у королеви Вікторії може бути пояснено тим, що її батьком був не Едуард Август, герцог Кентський, а інший чоловік, хворий на гемофілію. Але історичних свідчень на користь цієї версії не існує.
Англійська королева передала це захворювання в «спадщину» царюють сім'ями Німеччини, Іспанії та Росії. Гемофілію страждав один з синів Вікторії, ряд онуків і правнуків, включаючи російського царевича Олексія Миколайовича. Саме тому захворювання дістало свої неформальні назви - «вікторіанська хвороба» і «царська хвороба».
Прояви, діагностика і лікування
Перші симптоми проявляються в залежності від тяжкості захворювання. Чим важче гемофілія, тим раніше виявляються ознаки кровоточивості.
З перших днів життя у дитини проявляються гематоми на голові, можливо тривалий кровотеча з пуповинного залишку. Коли дитина робить перші кроки, то відбуваються неминучі падіння і удари, і явним симптомом стає неможливість зупинити кровотечу звичайними способами.
У віці 1-3 років можуть початися ураження м'язів і суглобів, з хворобливими припухлостями, обмеженням рухів рук і ніг.
Характерною ознакою гемофілії є гемартроз - крововиливи в суглоби, яке виникає спонтанно і без видимих причин.
Крім цього у хворих спостерігаються підшкірні і міжм'язові гематоми, носові, ниркові, шлунково-кишкові кровотечі, сильні кровотечі після видалення зубів. При цьому кожне таке кровотеча може стати смертельно небезпечним.
Точний діагноз ставиться після вимірювання рівня відповідного фактора згортання крові. Аналіз крові (коагулограму) роблять в спеціалізованих лабораторіях гематологічних центрів.
Хвороба на сьогоднішній день невиліковна, але гемофілію можна успішно контролювати за допомогою ін'єкцій відсутнього фактора згортання крові, виділеного з донорської крові або отриманого штучним шляхом.
Міфи і факти
Хворий може померти від маленької подряпини. Це не так, небезпеку становлять великі поранення і хірургічні операції, видалення зубів, спонтанні внутрішні крововиливи у м'язи і суглоби.
Гемофілію хворіють тільки чоловіки. Це не зовсім так. Жінки теж хворіють на гемофілію, але вкрай рідко. У світі описано лише близько 60 випадків гемофілії у дівчаток. За однією з версій, рідкість цього захворювання серед жінок обумовлена фізіологією жіночого організму: щомісячна крововтрата при поганий згортання крові призводить до ранньої смерті.
Хворим на гемофілію не можна робити операції. Так і є, будь-які оперативні втручання дозволяється тільки за життєвими показаннями і при можливості організації замісної терапії препаратами факторів зсідання крові. Крім цього, хворим на гемофілію не можна займатися фізкультурою і спортом, також їм небезпечно вводити лікарські препарати внутрішньом'язово.
Жінка з генів гемофілії обов'язково народить хворої дитини. Насправді це не зовсім так, тому що є носіями гена гемофілії не можуть спланувати народження хворої або здорової дитини. Винятком може стати тільки процедура екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), але при дотриманні ряду умов. Діагностувати наявність гемофілії у плода з 8 тижня вагітності.
Історична довідка
Наукове дослідження гемофілії ведеться з XIX століття. Термін «гемофілія» був введений в 1828 році швейцарським лікарем Хопфа. Перші згадки про загиблих від втрати крові дітей є в священній книзі іудеїв - талмуді. У 12 столітті Абу аль-Касим, лікар служив при дворі одного з арабських правителів Іспанії, писав про кількох сім'ях, в яких діти чоловічої статі вмирали від невеликих ушкоджень.
Майя Миличь