Вагітність: перший і другий скринінг

28/09/2014 0 комментария

Пренатальні скринінги викликають безліч суперечливих думок і відгуків. Хтось переконаний в їх необхідності, інші впевнені в їх повній недоцільності. Що ж це за дослідження, і чи справді всі вагітні жінки повинні їх проходити? Ми вирішили розібратися в цьому питанні.
Пренатальний скринінг - це комплекс досліджень, головна мета яких - виявити групу ризику вагітних жінок з можливими вадами розвитку дитини (такими як: синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти нервової трубки (аненцефалія), синдром Корнелії де Ланге, синдром Сміта Лемли Опітца, триплоидия, синдром Патау).
Незважаючи на те, що скриниги включають в себе два досить перевірених методу діагностики - біохімічний аналіз крові та УЗД, їх надійність і безпеку все ще викликають безліч суперечок."Проти" № 1: ультразвукове дослідження шкодить малюку
Існує досить поширена думка, що УЗД негативно впливає на нервову систему дитини, дратує його - малюки під час обстеження часто намагаються сховатися від апарату, прикривають голову ручками. Тому діти, мами яких регулярно робили УЗД протягом вагітності, більш неспокійні порівняно з малюками, мами яких відмовилися від ультразвукової діагностики. Чи Так це насправді?
На думку лікарів, УЗД не може завдати малюкові абсолютно ніякої шкоди - сучасне обладнання абсолютно безпечно. Тому офіційна медицина наполягає на тому, щоб проходили УЗД абсолютно всі вагітні жінки. Адже вчасно проведена діагностика дозволяє, по-перше, бачити повну картину перебігу вагітності, а по-друге, у разі необхідності, коригувати ті чи інші проблеми.
Ультразвукове дослідження проводиться мінімум тричі за вагітність (у першому триместрі на 11-13 тижня, у другому - на 18-21 і в третьому - на 30-32 тижні), але при необхідності лікар може рекомендувати проходити його частіше.
Особливо важливими вважаються дані, отримані на УЗД першого пренатального скринінгу (на 11-13 тижня вагітності). На цьому терміні під час дослідження:
визначається кількість ембріонів в матці, їх життєздатність;
ставиться більш точний термін вагітності;
виключаються грубі пороки розвитку;
визначається товщина комірцевого простору - ТВП (тобто вимірюється кількість підшкірної рідини на задній поверхні шиї дитини - в нормі ТВП не повинна перевищувати 2,7 мм);
досліджується наявність або відсутність носової кістки.
Так, наприклад, у дітей з синдромом Дауна вміст рідини сильно перевищує норму, а носова кістка часто не візуалізується.
"Проти" № 2: біохімічний аналіз крові дає недостовірний результат
Багато мами впевнені, що неможливо по одному аналізу зробити хоч скільки-небудь достовірні висновки - занадто багато факторів може вплинути на результат. І почасти вони дійсно праві. Проте треба уважніше вивчити процес проведення аналізу, щоб зрозуміти, на підставі чого лікар робить висновок.
Біохімічний аналіз проводиться для того, щоб визначити рівень вмісту в крові специфічних плацентарних білків. Під час першого скринінгу робиться "подвійний тест" (тобто визначається рівень двох білків):
РАРРА (pregnancy associated plasma protein або зв'язаний з вагітністю плазменний протеїн А);
вільної бета-субодиниці ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини).
Зміна рівня цих білків свідчить про ризик різних хромосомних і деяких нехромосомных порушень. Однак виявлення підвищеного ризику ще не є свідченням того, що з дитиною щось не так. Такі показники є лише приводом для більш уважного спостереження за перебігом вагітності і розвитком дитини. Як правило, якщо в результаті скринінгу першого триместру підвищений ризик по яких-небудь показниках, майбутній мамі пропонують дочекатися другого скринінгу. У випадку серйозних відхилень від показників норми жінку направляють на консультацію до генетика.
Проведення другого скринінгу припадає на 18-21 тиждень вагітності. Це дослідження включає в себе "потрійний" або "четверний тест". Відбувається так само, як і в першому триместрі - жінка знову здає аналіз крові. Тільки в цьому випадку результати аналізу використовуються для визначення не двох, а трьох (або чотирьох) показників:
вільної бета-субодиниці ХГЛ;
альфа-фетопротеїну;
вільного естріолу;
у разі четверного тесту - ще й ингибина А.
Як і в першому скринінгу, інтерпретація результатів ґрунтується на відхилення показників від середньостатистичної норми за тим чи іншим критеріям. Всі розрахунки здійснюються за допомогою спеціальної комп'ютерної програми, після чого ретельно аналізуються лікарем. Крім того, при аналізі результатів враховується безліч індивідуальних параметрів (расова приналежність, наявність хронічних захворювань, кількість плодів, маса тіла, шкідливі звички тощо), так як ці фактори можуть впливати на значення досліджуваних показників.
Для того щоб отримати максимально достовірні результати, обов'язково співвідносяться дані досліджень першого і другого триместру в комплексі.
Якщо в результаті досліджень I та II триместру виявляються якісь відхилення у розвитку плоду, жінці можуть запропонувати пройти повторний скринінг або відразу направлять на консультацію до генетика. При необхідності він може призначити додаткові аналізи для постановки більш точного діагнозу (наприклад, дослідження навколоплідних вод, біопсію ворсин хоріона). Однак у зв'язку з тим, що ці дослідження не зовсім безпечні і можуть стати причиною різних ускладнень перебігу вагітності (ризик викидня, розвиток групового або резус-конфлікту, інфікування плода та ін) їх призначають тільки в разі високого ризику патології. Тим не менш подібні ускладнення зустрічаються не так часто - в 12% випадків. І, зрозуміло, всі дослідження здійснюються тільки за згодою майбутньої мами.
Таким чином, перші два аргументи "проти", з точки зору наукової медицини, не є переконливими, і швидше їх варто переформулювати так: пренатальні скринінги безпечні для майбутньої мами і її малюка, а всі висновки робляться лікарем з урахуванням цілого комплексу індивідуальних факторів.
"Проти" № 3: "У мене хороша спадковість - мені не потрібні скринінги"
Деякі мами не бачать сенсу проходити скринінги - здорові всі родичі, які можуть бути проблеми? Дійсно, є окремі групи жінок, яким в першу чергу рекомендується пройти обстеження на виявлення можливих патологій у розвитку дитини. Це жінки старше 35-40 років (так як після цього віку ризик розвитку відхилень у дитини збільшується в кілька разів) і майбутні мами з деякими захворюваннями (наприклад, цукровий діабет). Звичайно, групу ризику складають і ті мами, в сім'ях яких вже є діти або родичі з генетичними захворюваннями. Однак більшість лікарів (причому, не тільки в Росії, але і в багатьох країнах Європи та Америці) дотримується думки, що пренатальні скринінги необхідно проходити всім жінкам, особливо, якщо вагітність перша.
"Проти" № 4: "Боюся почути поганий діагноз"
Це, мабуть, один з найбільш сильних аргументів "проти" проходження скринінгів. Майбутніх мам дуже лякає ймовірність почути щось погане про розвиток малюка. Крім того, турбують і лікарські помилки - іноді скринінги дають хибнопозитивних або псевдонегативний результат. Відомі випадки, коли мамі говорили, що у дитини підозрюють синдром Дауна, а згодом народжувався здоровий малюк. Звичайно, що й казати, такі звістки сильно позначаються на емоційному стані мами. Після винесення попереднього ув'язнення жінка залишок вагітності проводить у постійних переживаннях, а адже це теж зовсім некорисно для здоров'я малюка.
Однак не варто забувати, що результати пренатальних скринінгів жодною мірою не є підставою для постановки діагнозу. Вони лише визначають ймовірні ризики. Тому, навіть позитивний результат скринінгу не буде "вироком" дитині. Це лише привід отримати професійну консультацію лікаря-генетика.
"Проти" № 5: виявлені потенційно можливі відхилення в розвитку дитини неможливо скоригувати
Це дійсно так - не існує способу вилікувати або скорегувати хромосомні порушення. Тому вразливі і ранимі мами, а також жінки, які налаштовані за будь-яких обставин зберегти наявну вагітність, можуть отримати в результаті пройдених скринінгів тільки зайвий привід для переживань. Може бути, дійсно, кращим виходом у такій ситуації буде відмова від досліджень, щоб мама могла спокійно чекати народження малюка.
І все-таки...
безсумнівним плюсом пренатальних скринінгів є можливість на досить ранніх термінах вагітності отримати інформацію про розвиток дитини, сходити на консультацію до генетика, пройти, якщо знадобиться, всі додаткові обстеження. Адже володіючи даними, майбутня мама може вже цілком усвідомлено прийняти рішення про подальший розвиток або переривання вагітності.
найголовніший аргумент "проти": погане самопочуття майбутньої мами на момент дослідження
Будь-яке, навіть незначне підвищення температури тіла, застуда (ГРЗ, ГРВІ), будь-які інші вірусні та інфекційні захворювання і навіть стрес є однозначним протипоказанням для проведення скринінгів. Адже кожен з цих факторів може спотворити дані аналізів. Саме тому, перш ніж відправитися здавати кров, майбутня мама повинна обов'язково пройти огляд у гінеколога - доктор оцінить її загальний стан.
На сьогоднішній день пренатальні скринінги не є строго обов'язковими, однак більшість лікарів впевнені в необхідності даних досліджень. Право прийняття рішення залишається за вагітною, так що, зваживши всі "за" і "проти", кожна жінка зробить вибір - комусь важливо контролювати ситуацію і отримувати всю можливу інформацію як можна раніше, а кому-то набагато спокійніше обходитися лише обов'язковим мінімумом обстежень, просто радіти вагітності і вірити в краще.
Автор статті: Ірина Пілюгіна